| VARIANTS | FGFR1:c.1664-2A>C, in Heterozygous form; DCC:c.272A>G, p.Gln91Arg in Heterozygous form; CCDC88C:c.3895C>T, p.Arg1299Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CCDC88C; DCC; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||