| VARIANTS | FGFR1:c.1664-2A>C, in Heterozygous form; DCC:c.272A>G, p.Gln91Arg in Heterozygous form; CCDC88C:c.3895C>T, p.Arg1299Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CCDC88C; DCC; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614897; 616030; 614840; 614858; 615269; 615266; 308700; 614880; 612702; 610628; 614838; 614837; 615270; 615271; 147950; 618841; 244200; 615267; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||