| VARIANTS | NOTCH1:c.3679C>T, p.Pro1227Ser in Heterozygous form; SLIT2:c.3076C>T, p.Pro1026Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NOTCH1; SLIT2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 614858; 614839; 614842; 614838; 609812; 606391; 610628; 125851; 610508; 613370; 606394; 612370; 614837; 244200; 613375; 616511; 147950; 146110; 614841; 615266; 614880; 125850; 606392; 600496; 612702; 615269; 616329; 308700; 614840; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||