| VARIANTS | NOTCH1:c.3679C>T, p.Pro1227Ser in Heterozygous form; SLIT2:c.3076C>T, p.Pro1026Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NOTCH1; SLIT2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614841; 613375; 615270; 308700; 612225; 610508; 616329; 614858; 614840; 614838; 606394; 610628; 609812; 613370; 615266; 614839; 615269; 125850; 125851; 600496; 614880; 244200; 606392; 616511; 614837; 612702; 614842; 612370; 147950; 606391; 146110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||