| VARIANTS | ENG:c.589C>T, p.Arg197Trp in Heterozygous form; SCUBE2:c.1592G>A, p.Cys531Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ENG; SCUBE2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 108010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cerebral arteriovenous malformation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30120215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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