VARIANTS | ENG:c.920dupA, p.Asn307LysfsTer27 in Heterozygous form; MAP4K4:c.1694G>A, p.Arg565Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ENG; MAP4K4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 108010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Cerebral arteriovenous malformation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30120215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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