| VARIANTS | IL17RD:c.572C>T, p.Pro191Leu in Heterozygous form; ANOS1:c.1654G>A, p.Glu552Lys in Heterozygous form; ANOS1:c.1062+1G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 614841; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 613375; 147950; 614839; 616511; 612225; 610508; 614840; 146110; 615269; 244200; 612370; 606391; 613370; 308700; 614858; 125850; 606394; 614842; 606392; 615266; 125851; 616329; 609812; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28833369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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