| VARIANTS | FGFR1:c.1704+1G>A, in Heterozygous form; SPRY4:c.88C>T, p.Arg30Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; SPRY4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618841; 615269; 614858; 615271; 615267; 614840; 610628; 614880; 614837; 614897; 244200; 614838; 612702; 616030; 612370; 147950; 615266; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28833369; 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||