| VARIANTS | FGFR1:c.702C>G, p.Tyr234Ter in Heterozygous form; PROKR2:c.743G>A, p.Arg248Gln in Heterozygous form; PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614840; 308700; 244200; 612370; 618841; 612702; 614858; 615270; 614897; 614837; 610628; 147950; 614880; 615269; 615271; 616030; 614838; 615267; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28833369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||