| VARIANTS | BBS4:p.Met472Val in Heterozygous form; BBS2:c.209G>A, p.Ser70Asn in Heterozygous form; KIF7:c.653_662delCACGGTCTT, p.218-221del in Homozygous form; AHI1:c.2488C>T, p.Arg830Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AHI1; BBS2; BBS4; KIF7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Israeli | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 200990 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Acrocallosal syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23142271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||