VARIANTS | GFI1:c.1145A>G, p.Asn382Ser in Heterozygous form; MYO6:c.3526A>C, p.Ile1176Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GFI1; MYO6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Australian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic genetic deafness; Severe congenital neutropenia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32066420 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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