VARIANTS | PRRT2:c.649dupC, p.Arg217ProfsTer8 in Heterozygous form; SCN1B:c.492T>C, p.Tyr164Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PRRT2; SCN1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 617080; 605751; 612627; 601764; 607745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Benign familial infantile epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28566192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|