| VARIANTS | NEK1:c.749A>G, p.Asn250Ser in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 145 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; NEK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613435; 608627; 612069; 616208; 617839; 612577; 616437; 606070; 105400; 614808; 613954; 606640; 205250; 615426; 608031; 615515; 608030; 611895; 617892; 614696; 300857 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31475037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||