| VARIANTS | PCSK9:c.94G>A, p.Glu32Lys in Heterozygous form; LDLR:c.939C>A, p.Cys313Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | LDLR; PCSK9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30241732 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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