VARIANTS | LDLR:c.2431A>T, p.Lys811Ter in Heterozygous form; PCSK9:c.94G>A, p.Glu32Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LDLR; PCSK9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30241732 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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