VARIANTS | PROKR2:c.1069C>T, p.Arg357Trp in Heterozygous form; RNF216:c.106G>A, p.Asp36Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PROKR2; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 616511; 615269; 606394; 244200; 146110; 125850; 609812; 612370; 614841; 616329; 615270; 614839; 610628; 606391; 613375; 613370; 614837; 614842; 614838; 615266; 614858; 308700; 612225; 125851; 147950; 614880; 614840; 610508; 606392; 600496; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30921766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|