VARIANTS | PROKR2:c.1069C>T, p.Arg357Trp in Heterozygous form; RNF216:c.106G>A, p.Asp36Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PROKR2; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606392; 610508; 613370; 612702; 614838; 614839; 613375; 615270; 147950; 616329; 125851; 606391; 609812; 146110; 614841; 125850; 614840; 612225; 610628; 615269; 308700; 614858; 614880; 615266; 614842; 612370; 244200; 600496; 616511; 606394; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30921766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|