| VARIANTS | DMXL2:c.3104C>G, p.Pro1035Arg in Heterozygous form; PNPLA6:c.851_859delCTGCCCGGGinsACCGTGT, p.Ser284TyrfsTer56 in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the exon1 in the gene ANOS1 in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; DMXL2; PNPLA6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30921766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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