| VARIANTS | KL:c.860G>A, p.Arg287His in Heterozygous form; POLR3A:c.3734G>A, p.Arg1245Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KL; POLR3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 615271; 614838; 308700; 612702; 614897; 616030; 615270; 147950; 614858; 244200; 618841; 614840; 615269; 614880; 615266; 614837; 615267; 610628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30921766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||