| VARIANTS | KL:c.860G>A, p.Arg287His in Heterozygous form; POLR3A:c.3734G>A, p.Arg1245Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KL; POLR3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30921766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||