| VARIANTS | NDUFA6:p.Ile120LysfsTer44 in Heterozygous form; ACADVL:p.Ser110Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ACADVL; NDUFA6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 268200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Recurrent exertional rhabdomyolysis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30094188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||