| VARIANTS | CPT2:c.1369A>T, p.Lys457Ter in Heterozygous form; ELAC2:p.Gln92ArgfsTer9 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CPT2; ELAC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 268200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Recurrent exertional rhabdomyolysis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30094188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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