| VARIANTS | HMBS:p.Arg225Gln in Heterozygous form; CACNA1S:p.Arg498Leu in Heterozygous form; NDUFS8:p.Ile126Val in Heterozygous form; NDUFS8:p.Arg2Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNA1S; HMBS; NDUFS8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Mixed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 268200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Recurrent exertional rhabdomyolysis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30094188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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