| VARIANTS | GBE1:c.1570C>T, p.Arg524Ter in Heterozygous form; PCCB:p.Gly407ArgfsTer14 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GBE1; PCCB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 268200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Recurrent exertional rhabdomyolysis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30094188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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