| VARIANTS | HMBS:p.Arg175Trp in Heterozygous form; GBE1:p.Asp413Asn in Heterozygous form; RYR1:p.Thr4823Met in Heterozygous form; PHKA1:p.Leu718Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GBE1; HMBS; PHKA1; RYR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 268200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Recurrent exertional rhabdomyolysis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30094188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||