VARIANTS | SCNN1A:c.944+35G>A, in Heterozygous form; SCNN1B:c.879C>T, p.Phe293= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SCNN1A; SCNN1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Cystic fibrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23837941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|