| VARIANTS | SCNN1G:c.549C>T, p.Gly183= in Heterozygous form; SCNN1B:c.1688G>A, p.Arg563Gln in Heterozygous form; SERPINA1:c.1096G>A, p.Glu366Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SCNN1B; SCNN1G; SERPINA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cystic fibrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23837941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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