| VARIANTS | SERPINA1:c.863A>T, p.Glu288Val in Heterozygous form; SCNN1A:c.609G>T, p.Leu203Leu in Heterozygous form; SCNN1A:c.610C>T, p.Arg204Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SCNN1A; SERPINA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cystic fibrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23837941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||