| VARIANTS | CFTR:c.1775G>A, p.Cys592Tyr in Heterozygous form; SCNN1A:c.1922G>T, p.Cys641Phe in Heterozygous form; SCNN1G:c.549C>T, p.Gly183= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CFTR; SCNN1A; SCNN1G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cystic fibrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23837941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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