VARIANTS | CFTR:c.1584G>A, p.Glu528= in Heterozygous form; SERPINA1:c.863A>T, p.Glu288Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CFTR; SERPINA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Cystic fibrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23837941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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