VARIANTS | CFTR:c.1209G>A, p.Glu403= in Heterozygous form; SCNN1A:c.1069G>A, p.Ala357Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CFTR; SCNN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Cystic fibrosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 23837941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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