| VARIANTS | SPEG:c.9575C>A, p.Thr3192Asn in Heterozygous form; TPM2:c.620_631dup, p.Gln210_Ala211insValGluAlaGln in Heterozygous form; ABCA7:c.3076C>T, p.Arg1026Cys in Heterozygous form; ABCA7:c.4045C>T, p.Arg1349Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ABCA7; SPEG; TPM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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