| VARIANTS | DRG1:c.118C>T, p.Arg40Ter in Homozygous form; BRWD3:c.592-3T>C, in Hemizygous form; TANC1:c.2830C>T, p.His944Tyr in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BRWD3; DRG1; TANC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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