| VARIANTS | KLHL7:c.1258C>T, p.Arg420Cys in Homozygous form; HOXA11:c.304G>A, p.Val102Met in Homozygous form; TNRC6C:c.1022G>A, p.Gly341Glu in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HOXA11; KLHL7; TNRC6C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||