| VARIANTS | COG6:c.726del, p.Cys242TrpfsTer7 in Homozygous form; MED27:c.770C>T, p.Pro257Leu in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COG6; MED27 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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