| VARIANTS | FBN2:c.4094G>C, p.Cys1365Ser in Heterozygous form; COL6A3:c.367G>A, p.Val123Met in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL6A3; FBN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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