| VARIANTS | GBE1:c.1864_1866del, p.Leu622del in Homozygous form; AP4M1:c.136C>G, p.Pro46Ala in Homozygous form; TAF9B:c.133C>A, p.Arg45Ser in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AP4M1; GBE1; TAF9B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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