| VARIANTS | RYR3:c.2486G>A, p.Arg829His in Homozygous form; MYO18B:c.2879C>T, p.Ala960Val in Heterozygous form; MYO18B:c.3397C>T, p.Arg1133Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MYO18B; RYR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||