| VARIANTS | ECEL1:c.505_529del, p.Gly169SerfsTer26 in Homozygous form; FLII:c.2590C>T, p.Arg864Trp in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ECEL1; FLII | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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