| VARIANTS | COL6A3:c.619C>T, p.Gln207Ter in Homozygous form; ABCA7:c.5092C>T, p.Arg1698Trp in Heterozygous form; ADNP:c.775A>C, p.Asn259His in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ABCA7; ADNP; COL6A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Turkish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Arthrogryposis syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31230720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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