| VARIANTS | SETX:p.Ile591Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 27 times and at most 32 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613435; 105400; 300857; 616208; 615426; 205250; 606070; 606640; 612069; 612577; 617839; 615515; 608030; 608627; 611895; 608031; 614696; 616437; 613954; 614808; 617892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31432357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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