| VARIANTS | SETX:p.Ile591Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 27 times and at most 32 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614696; 606070; 617839; 300857; 606640; 105400; 611895; 612069; 205250; 617892; 608627; 614808; 615426; 613435; 608031; 616208; 613954; 616437; 608030; 615515; 612577 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31432357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||