| VARIANTS | SETX:p.Gln2588His in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 27 times and at most 32 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 205250; 615426; 608031; 612577; 615515; 300857; 614808; 611895; 616437; 614696; 608627; 616208; 617839; 612069; 617892; 608030; 105400; 606640; 606070; 613954; 613435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31432357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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