| VARIANTS | DCTN1:c.3620T>C, p.Leu1207Pro in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 27 times and at most 32 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; DCTN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612069; 614808; 617892; 615426; 611895; 608031; 606070; 606640; 613954; 205250; 608030; 615515; 617839; 300857; 105400; 608627; 614696; 613435; 616208; 616437; 612577 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31432357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||