| VARIANTS | FGFR1:p.Thr695Ile in Heterozygous form; FGF8:c.451G>A, p.Gly151Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615267; 614838; 612370; 615269; 244200; 614858; 615271; 147950; 614840; 615270; 308700; 610628; 614897; 616030; 614837; 612702; 618841; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 26708526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||