VARIANTS | OPTN:p.Arg271His in Heterozygous form; FUS:p.Arg269Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FUS; OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606640; 617892; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 611895; 616437; 608030; 617839; 606070; 615426; 300857; 608031; 614696; 616208; 613954; 614808; 205250; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 28430856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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