| VARIANTS | TARDBP:p.Ala321Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; TARDBP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615426; 611895; 617892; 612577; 105400; 617839; 615515; 205250; 613435; 614696; 608031; 606070; 614808; 616208; 300857; 612069; 616437; 608627; 608030; 606640; 613954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28430856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||