| VARIANTS | CYP1B1:c.1159G>A, p.Glu387Lys in Heterozygous form; CYP1B1:c.517G>T, p.Glu173Ter in Heterozygous form; PITX2:c.562G>A, p.Ala188Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CYP1B1; PITX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 231300; 613085; 617272; 600975; 613086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital glaucoma | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30657791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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