| VARIANTS | CYP1B1:c.535del, p.Ala179ArgfsTer18 in Heterozygous form; CYP1B1:c.1159G>A, p.Glu387Lys in Heterozygous form; PITX2:c.535C>A, p.Pro179Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CYP1B1; PITX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600975; 613086; 231300; 617272; 613085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital glaucoma | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30657791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||