| VARIANTS | INVS:c.725C>T, p.Ser242Leu in Heterozygous form; CXCL6:c.239dup, p.Val81GlyfsTer44 in Heterozygous form; AMBRA1:c.1244G>A, p.Arg415His in Heterozygous form; AHCY:c.769T>C, p.Tyr257His in Heterozygous form; PRICKLE2:c.445G>T, p.Ala149Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AHCY; AMBRA1; CXCL6; INVS; PRICKLE2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Craniorachischisis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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