| VARIANTS | CUBN:c.9340G>A, p.Gly3114Ser in Heterozygous form; CELSR1:c.8282C>T, p.Ser2761Leu in Heterozygous form; ADGRA3:c.3913G>A, p.Asp1305Asn in Heterozygous form; SNX13:c.1142A>G, p.Asn381Ser in Heterozygous form; COBL:c.3010C>G, p.Gln1004Glu in Heterozygous form; SCRIB:c.3979G>A, p.Val1327Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADGRA3; CELSR1; COBL; CUBN; SCRIB; SNX13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||