| VARIANTS | NID1:c.2204G>A, p.Arg735His in Heterozygous form; DVL1:c.310C>T, p.Pro104Ser in Heterozygous form; SETD2:c.6686T>G, p.Val2229Gly in Heterozygous form; SHROOM1:c.1439C>T, p.Pro480Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DVL1; NID1; SETD2; SHROOM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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