| VARIANTS | XRCC1:c.1738C>T, p.Arg580Trp in Heterozygous form; COBL:c.1538C>T, p.Ser513Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COBL; XRCC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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