| VARIANTS | SALL2:c.2282A>G, p.Glu761Gly in Heterozygous form; TMEM231:c.797G>C, p.Arg266Thr in Heterozygous form; BRCA1:c.4039A>G, p.Arg1347Gly in Heterozygous form; DLC1:c.3895G>A, p.Glu1299Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BRCA1; DLC1; SALL2; TMEM231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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